Cité universitaire, Québec, le 18 août 1994. Une équipe formée de chercheurs de l'Université Laval et de l'Oregon Health Sciences University vient de mettre au point le premier test génétique permettant d'identifier les individus porteurs du gène causant la tyrosinémie héréditaire de type 1, une maladie fréquente au Québec, tout particulièrement dans la région du Saguenay-Lac-Saint-Jean où son incidence est la plus élevée au monde avec un cas par 1846 naissances. Les chercheurs Robert M. Tanguay, Maryse St-Louis, Sylvie Demers et Barbara Leclerc de la Faculté de médecine de l'Université Laval et leurs collègues américains Markus Grompe et Muhsen Al-Dhalmy annoncent la mise au point de ce test dans le dernier numéro de la revue New England Journal of Medicine.

La tyrosinémie héréditaire cause des problèmes de foie et de reins dès la naissance et les personnes qui en sont atteintes atteignent rarement l'âge adulte. Les individus porteurs, c'est-à-dire ceux qui n'ont qu'une seule copie du gène défectueux plutôt que deux copies comme les individus atteints, ne présentent aucun symptôme et jusqu'à maintenant, il n'y avait pas de façon sûre de les identifier. Au Québec, une personne sur 66 serait porteuse du gène défectueux et cette incidence grimperait même à une personne sur 25 au Saguenay-Lac-Saint-Jean. Le nouveau test produit grâce aux outils du génie génétique permettra aux individus qui, en raison d'antécédents familiaux, croient être porteurs du gène défectueux, de connaître leur véritable condition et de prendre une décision éclairée lorsqu'ils choisiront d'avoir ou non des enfants. Le test permet également un diagnostic prénatal précoce des embryons atteints de tyrosinémie.

La mise au point de ce test est le résultat de dix annnées de travail de l'équipe du chercheur Robert M. Tanguay au cours desquelles il a fallu identifier et localiser le gène défectueux, en décoder l'information génétique, mettre en évidence les différentes mutations causant la maladie (neuf jusqu'à maintenant), vérifier leur incidence chez les malades et finalement synthétiser les sondes qui permettent de reconnaître ces mutations. Au Saguenay-Lac-Saint-Jean, tous les malades examinés montrent la même mutation et cette même mutation se retrouve chez 90% des personnes atteintes de tyrosinémie au Canada français, ce qui implique que la très grande majorité des individus porteurs pourrait être dépistée à l'aide d'une seule sonde génétique. ''Maintenant qu'une technique de dépistage simple et directe existe, des considérations d'éthique, d'économie et de santé publique détermineront s'il est pertinent de procéder à un dépistage systématique de cette maladie au Québec'', conclut le chercheur Robert M. Tanguay.

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